# Teórico cariotipo y cromosomas

https://www.youtube.com/watch?v=_2zkpUBQUsQ

[00:03] hola mi nombre es soledad soy docente
[00:05] del departamento de genética y junto con
[00:08] compañero de victoria y carolina
[00:10] realizamos este teórico de cromosomas y
[00:13] cariotipo
[00:21] aquí
[00:23] el genoma de cada especie se organiza en
[00:25] cromosomas con forma tamaño y cantidad
[00:27] característica en la tabla se observa en
[00:31] diferentes especies con su número de
[00:33] cromosomas característicos en la especie
[00:37] humana
[00:38] este número es 46 cromosomas
[00:41] alteraciones tanto en el número como en
[00:43] la forma de los cromosomas pueden causar
[00:46] diversas patologías por lo tanto es
[00:48] importante conocer la composición
[00:51] cromosómica normal de la especie sus
[00:54] variaciones
[00:56] y cuáles son los métodos mediante los
[00:58] cuales estudias
[01:06] y los cromosomas están formados por adn y proteínas.
[01:10] son estructuras dinámicas que se condensan y es condensan según los requerimientos de la célula y también a lo largo del ciclo celular.
[01:21] como vemos en la figura en interfase que es la fase entre la fase de división celular la fase m.
[01:27] si miramos un núcleo de una célula de interfase no se pueden distinguir los cromosomas individualmente.
[01:34] si podemos observar a la crom a la cromatina en lugares con mayor o menor compactación pero no vamos a individualizar a cada cromosoma.
[01:47] sin embargo en la fase de la fase división celular los cromosomas se compactan alcanzando su máximo grado de compactación en la meta fase.
[01:59] esta compactación se da para poder segregar los cromosomas y distribuirlos correctamente en las células hijas la
[02:08] citogenética va a aprovechar este evento.
[02:12] fisiológico de la célula para poder visualizar los cromosomas al microscopio óptico y con esta forma característica que es la una equis.
[02:26] Esa forma característica es en la fase en la metafase de la mitosis.
[02:31] Bien, entonces este es el cromo sumamente básico que está formado por dos cromáticas que son esta y esta.
[02:39] Cada una formada por una molécula de ADN idénticas entre sí.
[02:42] Cada una se replicó de la otra en la fase es el ciclo celular tomando como molde la otra es la fase del ciclo celular.
[02:54] Por lo tanto son idénticas y están unidas por una estructura que se llama centrómero o construcción primaria.
[03:04] Bien, que determina dos brazos en el cromosoma, un brazo corto y un brazo largo el brazo.
[03:10] corto se denomina e y el brazo largo se denomina un bien también están los telómeros que son los extremos de los cromosomas y algunos cromosomas los cromosomas sacro céntricos que ya vamos a ver cuáles son tienen unas estructuras una construcción secundaria determina el satélite de los cromosomas o sea distal a la construcción secundaria se encuentra el satélite que es una región en la que se encuentran los genes que codifican parada rn ribosomas bien pero no todos los cromosomas tienen la construcción secundaria ies att en cuanto a la morfología de la especie humano existen tres tipos de cromosomas según la posición del centro mero bien los cromosomas metas céntricos son los cromosomas en los cuales el centro - se encuentra equidistante de ambos.
[04:10] telómeros.
[04:11] Bien, o sea que los brazos cortos y largos son iguales.
[04:14] Los submetacéntricos en los cromosomas en los cuales el centrómero se encuentra más cerca de uno de los extremos que el otro, que del otro, determinando un brazo más corto.
[04:30] Estos son los cromosomas submetacéntricos y los cromosomas subtelocéntricos.
[04:37] El centrómero se encuentra significativamente más cerca de uno de los extremos, determinando un brazo mucho más corto que el otro.
[04:46] De hecho, son los presentes, los de los céntricos.
[04:50] No se observa esta morfología cromosómica en la especie humana, en los cuales no hay brazo corto.
[04:58] Y bien.
[05:04] La especie humana es una especie diploide, quiere decir que tiene dos complementos cromosómicos, uno proveniente de cada progenitor.
[05:11] si los cromosomas están
[05:16] y duplica o sea se encuentra en día
[05:18] pares cada cromosoma
[05:20] tenemos dos copias de cada cromosoma dos
[05:22] cromosomas son 12 cromosomas 22
[05:24] cromosoma 3 así está el 22 y dos
[05:27] cromosomas sexuales si cada uno de los
[05:30] miembros de cada par entre sí se
[05:33] denominan cromosomas homólogos y
[05:36] estructuralmente son indistinguibles a
[05:39] nivel de cariotipos son indistinguibles
[05:40] son iguales pero molecularmente a nivel
[05:44] de secuencia de adn no pueden ser
[05:48] diferentes o sea tienen información para
[05:50] el mismo pero no tienen porqué tener la
[05:53] misma secuencia los mismos aleros bien
[05:59] el cariotipo lo definimos como un
[06:01] conjunto ordenado de los cromosomas
[06:03] según tamaño y posición y posición del
[06:06] centro
[06:07] entonces el cariotipo humano vamos a
[06:11] tener los 46 cromosomas ordenados por
[06:15] tamaño de mayor a menor.
[06:18] estos son los cromosomas más grandes.
[06:20] hasta los más pequeños.
[06:24] también vamos a tener grupos de
[06:28] cromosomas que están determinados por la
[06:31] morfología de los cromosomas y el tamaño.
[06:34] por ejemplo el grupo a son los
[06:36] cromosomas más grandes metas céntricos.
[06:39] algo que el 12 es su metas entre cooper.
[06:41] el 1 en 3 son metas en el grupo.
[06:45] b son cromosomas grandes son metas.
[06:48] céntricos y el grupo c son su meta.
[06:50] céntrico medianos y así hasta el grupo g.
[06:54] que son otros céntricos pequeños.
[06:58] y después tenemos
[07:01] par de cromosomas sexuales en el caso de.
[07:06] pertenecer a alguien con un sexo gramos.
[07:08] o mico.
[07:10] de mujer sería xx y un sexo cromosómico.
[07:15] de varón
[07:17] es xy
[07:19] bien ahora en este caso la formula cromosómica se expresa diciendo el número de cromosomas una coma y la composición del par sexual son 46 cromosomas xx un sexo cromosómico de mujer
[07:40] bueno como se realiza el cariotipo primero hay que obtener una muestra que en general es una muestra de sangre pero también se puede y realizar el cariotipo a partir de células de líquido amniótico o de vellosidades coriónicas si se quiere hacer el diagnóstico prenatal de una alteración cromosómica
[08:01] también se puede realizar el cariotipo de embriones para hacer un diagnóstico pre concepcional
[08:11] se puede acercar yo tipo de médula ósea también un cariotipo de fibroblastos de
[08:18] diversos tejidos lo más frecuente es hacerlo en sangre pero eso va a depender de los objetivos por los cuales nosotros y hacemos el cariotipo bien.
[08:29] luego se va a cultivar en en un medio de cultivo para estimular la división celular y estimular a que estas células crezcan.
[08:45] y después de 72 horas se administró de colchicina para detener y capturar a las células en la fase que nosotros nos estudio no nos interesa estudiar qué es la meta fase de la mitosis entonces lo que se hace es con un agente químico en la colchicina detener que inhibe a los microtúbulos detener la división celular en esa fase en la meta fascista y tener la mayor mayor porcentaje de células posibles en esta fase para poder.
[09:18] visualizar en los cromosomas.
[09:20] luego se fija en una lámina se fija en una lámina y se y se tiñen los cromosomas y luego se visualiza en el microscopio óptico para dónde vamos a tener en esa lámina muchos núcleos.
[09:33] algunos que van a estar en interfaces.
[09:35] otro y otro que van a estar en meta fácil que son las que yo voy a poder analizar y por lo menos se analizan 20 meta fases.
[09:46] y los citó genetistas ordenan los cromosomas para conformar el cariotipo y ahí escriben la fórmula cromosómica que en este caso es una fórmula cromosómica normal 46 xx en un sexo cromosómico de mujer.
[10:16] esta es la fórmula cromosómica de aire.
[10:20] en concepto cromosómico de varón 46 xy.
[10:23] bien.
[10:27] mediante cariotipo se van a poder detectar las alteraciones en el número de los cromosomas y también en la estructura.
[10:44] y por qué es importante poder estudiarla en los cromosomas de el microscopio.
[10:50] bueno porque alteraciones en el humor o en la estructura de los cromosomas son la causa de diversas patologías como retrasa el desarrollo de discapacidad intelectual más informaciones congénitas múltiples desórdenes de desarrollo sexual infertilidad y abortos recurrentes.
[11:08] si en estos casos están muchas veces indicados realizar un cariotipo.
[11:31] bueno ahora vamos a ver algunos agentes.
[11:33] por ejemplo, la trisomía 21 puede síndrome de dawn.
[11:36] que es una aneuploidía, una alteración en el número de los cromosomas.
[11:44] más específicos, una trisomía.
[11:47] si en lugar de presentar 21 cromosomas las personas tienen 23.
[11:53] perdón, en lugar de tener dos cromosomas 21, las personas tienen tres cromosomas 21.
[12:01] por lo tanto es una trisomía 21.
[12:03] en este caso es un varón porque es x y.
[12:08] bien, entonces en lugar de tener 46 cromosomas, tiene 47 cromosomas.
[12:14] la fórmula cromosómicas se informa así, 47 con el número de cromosomas en la composición del père sexual y el cromosoma que falta más que sobra, pero más 21.
[12:31] el síndrome de este ya saben las características.
[12:37] la hipotonía en el nacimiento.
[12:40] discapacidad intelectual.
[12:41] características faciales este particulares.
[12:46] y a veces asociada a malformaciones.
[12:49] por ejemplo cardiopatías congénitas.
[12:52] y otras alteraciones que también van a determinar la severidad de la patología.
[13:08] otra alteración cromosómica.
[13:11] otra trisomía es la trisomía 18 o el síndrome de edwards.
[13:14] mucho menos frecuente que de síndrome de edad.
[13:17] es es más severa en general la mayoría de los embarazos no llegan a término.
[13:25] ya sea porque se producen abortos espontáneos.
[13:28] vómitos pero los recién
[13:33] nacidos este que nacen tienen este microcefalia.
[13:44] pueden tener este anomalías en los miembros como los los dedos montados.
[13:51] pívot también pueden tener cardiopatías congénitas y es es muy severa y la patología en general fallecen en el primer año de vida.
[14:04] en este caso es una trisomía del cromosoma 1847 xx + 18.
[14:15] esta es otra de las trisomías frecuentes que es la trisomía 13.
[14:22] al igual que la 18 es muy severa la mayoría este no llegan a término del embarazo y los recién nacidos vivos tienen malformaciones del sistema.
[14:35] nervioso central como el neuro progress.
[14:37] censo pero se encéfalo el labio leporino.
[14:39] paladar hendido y también cardiopatías.
[14:42] congénitas también la sobrevida es es.
[14:46] mala en general fallecen también en los.
[14:50] primeros meses heridas.
[14:52] bien acá son 47 cromosomas.
[14:57] el cromosoma extra del cromosoma matriz.
[15:01] después tenemos alteraciones numéricas.
[15:03] que son menos severas que son las que se.
[15:06] dan los cromosomas sexuales.
[15:08] por ejemplo el síndrome de klinefelter.
[15:12] 47 xx.
[15:15] hay un cromosoma sexual extra.
[15:20] estos varones pueden tener este retraso.
[15:24] del desarrollo en general son tienen.
[15:27] tallas anchas son altos y los más.
[15:30] frecuentes que se diagnostican por.
[15:32] infertilidad.
[15:34] o la pubertad por un hipogonadismo.
[15:39] pero pues lo más frecuente es que pasen desapercibidos hasta este la pubertad.
[15:44] cuando presentan un un ippon otra alteración numérica pero esta vez es una monosomía o sea que falta un cromosoma.
[16:02] el síndrome de turner o 45 x si acá falta uno de los cromosomas sexuales.
[16:11] esas son niñas que pueden tener algunas dismorfia esqueléticos faciales.
[16:19] lo más frecuente es que son niños con talla abajo eso es lo más frecuente.
[16:24] después el fenotipo bastante variable y además de la talla baja es muy frecuentemente lo que tienen es un hipogonadismo.
[16:36] una vigencia gonadal entonces en la puerta no no se desarrolla que en
[16:43] General se hace el diagnóstico o por la talla baja o por él muere.
[16:50] Y por último otra integración pero en este caso ya no es numérica sino que es estructural.
[16:57] Es en este caso este cariotipo es tiene todos los cromosomas 46 cromosomas pero si se fijan en el cromosoma 5 hay uno de los dos que es más chiquito en el graso corto falta un pedazo.
[17:10] Si acá lo amplio y lo amplifica moss entonces la fórmula grumos amiga en este caso es 46 xx de lesión.
[17:21] O sea el número de cromosomas es normal pero alguna de lesión en el cromosoma 5 en el brazo corto que es p y el 13 es la región y la banda.
[17:35] Si este es el síndrome de krill sat que es una anomalía estructural bastante frecuente.
[17:44] y los niños presentan retrase el desarrollo severo microcefalia una malformación laringe que les da un santo como maullido de datos característicos.
[17:54] por eso se el nombre escrito en francés quiere decir misma cuchillo de gato.
[18:01] este también tienen hipotonía son pequeñas de talla baja.
[18:07] pero este es otro síndrome que se da por una alteración cromosómica en este caso en la numérica sino estructural.
[18:18] bueno espero les haya servido a las órdenes y muchas gracias.